De acordo com o oncologista Helder Felix, o diagnóstico costuma acontecer durante o período da infância, sendo este o primeiro atendimento multiprofissional do Ceará dedicado à investigação de neurofibromas. “O principal foco desse ambulatório é o tratamento especializado de pacientes que não precisam de quimioterapia, mas que têm tumores benignos que impactam a vida da criança de forma significativa. Para o diagnóstico, temos um checklist de critérios clínicos: além das manchas conhecidas como ‘café com leite’, também podemos investigar a presença de nódulos e alterações na íris. Em caso de dúvida, partimos para a análise genética”, explicou o médico.
O serviço especializado teve início no segundo semestre de 2023 e, desde então, o Hias, unidade pediátrica referência no Norte e Nordeste para doenças raras, atende cerca de 20 crianças e adolescentes que contam com especialistas da neurologia, genética, oncologia e oftalmologia por meio do Ambulatório de Especialidades.
Um dos pacientes acompanhados pelo serviço é o pequeno Gustavo Fonseca, de oito anos. Aos quatro meses, ele começou a ter convulsões que, futuramente, fecharam o diagnóstico de esclerose tuberosa, distúrbio hereditário que causa o desenvolvimento de nódulos anormais no cérebro. Agora, ele faz consultas regulares com os especialistas no ambulatório de neurofibromatose. Sua mãe, Ana Elisa Eulálio, elogiou o serviço, afirmando que o acompanhamento e as medicações recebidas são de alta qualidade.
Além disso, como parte dos esforços para garantir a inclusão e os direitos das pessoas com neurofibromatose, a Lei Estadual 17.150 de 2019 assegura que essas pessoas têm garantidos os mesmos direitos e benefícios daqueles que possuem alguma forma de deficiência ou doença oncológica.
Essa iniciativa do Hias representa um avanço na atenção a pacientes com doenças raras, fornecendo atendimento especializado e contribuindo para a melhoria da qualidade de vida dessas crianças e adolescentes. O comprometimento e a dedicação da equipe multiprofissional do hospital são fundamentais para garantir o sucesso desse projeto inovador.
