Pela primeira vez, a pesquisa sobre a Apraxia de Fala foi conduzida no país, somando-se aos estudos já realizados nos Estados Unidos e na Austrália. O estudo, que durou cerca de dois anos, analisou 93 crianças previamente diagnosticadas com Apraxia de Fala grave, buscando identificar as alterações genéticas associadas ao transtorno. A AFI interfere na capacidade de produzir os sons da fala, mesmo quando a criança sabe o que quer dizer. O cérebro falha em enviar os comandos necessários aos órgãos articulatórios, como a língua, os lábios e a mandíbula.
A descoberta dos 18 novos genes é considerada um avanço mundial na busca pela origem desse transtorno neurológico. Maria Rita Passos Bueno, geneticista e pesquisadora do Centro de Estudo do Genoma Humano da USP, explica que esses genes podem explicar a Apraxia de Fala quando apresentarem alterações significativas. Além disso, genes que nunca haviam sido associados à apraxia de fala ou a problemas de fala foram incluídos no estudo, ampliando substancialmente os conhecimentos já existentes.
A aplicação desses conhecimentos também pode ter um impacto importante no planejamento familiar de casais que tenham uma criança com o transtorno. Através da análise genética, é possível determinar se há a possibilidade de transmitir a mutação para outros filhos. Maria Rita enfatiza a importância dessa informação para os pais, que muitas vezes se sentem culpados ou preocupados com a possibilidade de errarem novamente.
A Abrapraxia, fundada em 2016 por três famílias com filhos diagnosticados com o transtorno, busca oferecer suporte e informação para essas famílias. Além disso, a pesquisa também teve um impacto significativo no aspecto psicológico das famílias das crianças com Apraxia de Fala, diminuindo a ansiedade e a culpa.
A pesquisa será publicada em revistas científicas internacionais da área de genética, com o objetivo de levar o conhecimento obtido para a comunidade científica global. A Abrapraxia já apresentou os resultados na conferência Apraxia Kids 2023 National Conference, que ocorreu no Texas em julho.
No Brasil, o diagnóstico correto desse transtorno não é comum, assim como ocorre com crianças com autismo e outros distúrbios neurológicos. Isso se deve à falta de conhecimento por parte dos profissionais de saúde e educação. Portanto, a pesquisa genética se torna ainda mais importante para um diagnóstico preciso e um melhor tratamento para as crianças afetadas pela Apraxia de Fala na Infância.
Mais informações sobre a Apraxia de Fala na Infância podem ser encontradas no site e nas redes sociais da Abrapraxia.
